C’est une maladie autosomique récessive responsable d’une accumulation progressive de fer dans les différents tissus de l’organisme, notamment le foie, le pancréas et le coeur.

Le fer dans l’organisme, dont les réserves sont estimées entre 3 et 5g, se répartit de la façon suivante :

• hémoglobine : 60 % du fer total
• myoglobine : 3 % du fer de l’organisme
• organes de réserve (foie, rate et moelle osseuse) : 30 % du fer de l’organisme. Le fer est stocké sous deux formes : la ferritine, forme de réserve facilement mobilisable, et l’hémosidérine, difficilement mobilisable
• compartiment de transport plasmatique : constitué de fer transferrinique. Il représente 1 pour mille du fer total de l’organisme.

Conséquences sur l’organisme :

• L’excès de fer tissulaire a un rôle diabétogène. En effet, l’accumulation intracellulaire du fer provoque un dysfonctionnement des hépatocytes et des cellules bêta du pancréas causant des troubles du métabolisme du glucose et de l’insuline.
• Une toxicité du fer sur les chondrocytes et la plaque cartilagineuse pourraient expliquer la pathogénie des atteintes musculaires de l’hémochromatose génétique
• L’accumulation intratissulaire de fer se fait préférentiellement au niveau de l’épicarde et il se constitue progressivement une cardiomyopathie hypertrophique aux dépens du ventricule gauche.
• L’atteinte cardiaque serait moins fréquente que le diabète ou la cirrhose.